Le malattie rare si possono sconfiggere
Il 28 febbraio si è celebrata la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10.000), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30.000.000 di cittadini in Europa e almeno 300.000.000 nel mondo.
Soltanto in Italia si stima siano oltre 1.000.000 le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia. Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
Per questa giornata il presidente della Repubblica Italiana, Sergio Mattarella, ha dichiarato che il diritto alla salute ha il ‘dovere’ di predisporre l’effettività della cura:
“I pazienti colpiti da malattie rare affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti.
L’approvazione della Legge n. 175, ‘Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani’, ha rappresentato un passo decisivo sulla strada della tutela del diritto alla salute per questi pazienti, che possono ora contare su un forte supporto istituzionale, volto a potenziare i livelli di assistenza su tutto il territorio nazionale”.
Ugualmente il prefetto ad interim del Dicastero per il Servizio dello Sviluppo Umano Integrale, card. Michael Czerny, ha chiesto di ripensare il sistema di cura: “Occorre un ripensamento radicale e globale dei sistemi politici, economici e sanitari per assicurare ricerca e sviluppo di nuovi farmaci e avere cure efficaci per tutti e tale obiettivo si può raggiungere solo se si debella innanzitutto la pandemia dell’egoismo, individuale e sociale, per promuovere una cultura dell’accoglienza, della solidarietà e del bene comune”.
Il rischio è l’esclusione sociale: “In aggiunta ai problemi legati alla ricerca, diagnosi e cura, i malati con patologie rare devono affrontare la discriminazione, lo stigma e, addirittura, l’esclusione sociale. Difficile è l’inclusione e l’integrazione nei sistemi educativi; i genitori lottano per trovare scuole idonee e disposte ad accogliere i loro figli con una malattia rara. Ricordiamo che le malattie rare si manifestano prevalentemente in età pediatrica essendo la maggior parte di origine genetica”.
La cura, purtroppo, è sostenuta solo dalle famiglie colpite: “Spesso, le famiglie delle persone con una malattia rara vivono situazioni di forte disagio economico; i maggiori costi associati alle cure, all’assistenza continuativa, alle terapie riabilitative le portano ad essere soggette ad un maggior rischio di impoverimento e di isolamento ed esclusione sociale ed economica.
Molte di queste famiglie vivono con meno reddito perché accedere, mantenere e tornare al lavoro è una sfida continua non solo per chi è affetto da una patologia rara, ma anche per le persone care che se ne prendono cura, generalmente donne, spesso i principali caregiver; sono loro che pagano il prezzo più alto di questa esclusione.
Il mondo del lavoro, infatti, penalizza queste persone non solo per le difficoltà legate a eventuali disabilità e alla mancanza di flessibilità (di orario, di sede di lavoro…) ma anche per i problemi di informazione e di orientamento”.
Per questo la Fondazione della Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara.
Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure.
Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica.
Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro ha lanciato la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su www.eroiognigiorno.it.
(Foto: Lega del Filo D’Oro)
